Forme rare de demență

Forme rare de demență

Cele mai comune forme de demență, de la boala Alzheimer, la demența cu corpi Lewy și demența de tip Parkinson sau demența cauzată de alcool au fost descrise în articole precedente. Deși aceste demențe acoperă marea majoritate de cazuri diagnosticate, există anumite forme rare de demență, care sunt afecțiuni cu prevalență mai redusă, dar care pot avea simptome similare, precum:

• demența frontotemporală,
• hidrocefalia cu presiune normală;
• coreea Huntington,
• demența asociată encefalopatiei traumatice cronice,
• demența asociată infecției cu virusul HIV.

Cunoașterea formelor mai rare de demență este necesară pentru a stabili un diagnostic și diferențiat cu alte patologii neurologice, precum și a permite medicilor o abordare personalizată și un plan de tratament care să gestioneze mai eficient simptomele și să anticipeze evoluția bolii. Mai mult, înțelegerea simptomelor poate ajuta pacienții să recunoască nevoia unei evaluări în etapele incipiente ale bolilor și a oferi o perspectivă mai comprehensivă a evoluției acestora.

Identificarea tipului de demență poate oferi indicii importante despre mecanismele de deteriorare cerebrală și poate ghida tratamentul, contribuind astfel la o calitate mai bună a vieții pentru pacienți și familiile lor.

Demența frontotemporală

Demența frontotemporală (cunoscută și ca boala Pick sau demența lobului frontal), este o patologie rară care debutează cu schimbări în personalitate și comportament și poate duce la dificultăți de limbaj.

Aceasta apare când celulele nervoase din lobii frontali și temporali sunt afectate și nu mai comunică eficient între ei și cu alte părți ale creierului.

Lobii frontali au rol în comportament, controlul emoțiilor, planificare, rezolvarea problemelor, concentrare.

Lobii temporali au rol în limbaj, stocarea semnificației cuvintelor, recunoașterea fețelor și a obiectelor familiare.

Demența frontotemporală are două subtipuri mari:

• Varianta comportamentală – afectarea lobilor frontali ai creierului cauzează probleme de comportament și personalitate.
• Afazia progresivă primară – afectarea lobilor temporali cauzează probleme de limbaj [1].

Diferențele dintre subtipuri devin mai puțin evidente odată cu progresul bolii, deoarece toate funcțiile devin afectate, simptomele fiind similare cu stadiile târzii ale altor tipuri de demență:

• Probleme de memorie;
• Halucinații;
• Agitație, neliniște;
• Comportament agresiv;
• Probleme în a recunoaște persoanele apropiate [2,3].

Durata medie de supraviețuire după debutul simptomelor este de aproximativ 8 până la 10 ani, iar majoritatea persoanelor mor din cauza complicațiilor bolii. De exemplu, pot apărea probleme de înghițire și ulterior pneumonie prin aspirație sau problemele de echilibru pot duce la căderi [4].

Demența frontotemporală este cel mai frecvent tip de demență asociată cu Scleroza laterală amiotrofică – o afecțiune neurodegenerativă ce duce la scăderea forței musculare și este fatală. Aproximativ 15% dintre persoanele afectate de demență frontotemporală trăiesc și cu scleroză laterală amiotrofică [5].

Hidrocefalia cu presiune normală

Hidrocefalia cu presiune normală determină acumularea unui exces de lichid în ventriculele creierului. Aceasta este una dintre puținele forme reversibile de demență.

Prevalența este de 1,3% la persoanele cu vârstă de peste 65 de ani. În centrele de îngrijire asistată suspiciunea de hidrocefalie cu presiune normală ajunge la 11,6%, iar 2% dintre pacienți prezintă o ameliorare permanentă după devierea lichidului din ventricule [6].

Ventriculele sunt cavități umplute cu lichid care au rolul de a proteja creierul și măduva spinării. Funcționarea lor optimă depinde de menținerea unui volum adecvat de lichid. O acumulare excesivă de lichid poate crește presiunea asupra creierului, ceea ce poate provoca leziuni și poate duce la apariția simptomelor de demență.

Afecțiunea se prezintă cu:

• Tulburări progresive de mers:
  • Probleme în a vă ridica în picioare;
  • Pași scurți și nesiguri;
  • Blocaje sau mers nesigur;
  • Mers legănat
• Deficite cognitive:
  • Lentoare mentală;
  • Probleme de memorie;
  • Disfuncție executivă;
  • Modificări emoționale (ex. depresie).
• Incontinență urinară [7, 8].

Hidrocefalia cu presiune normală poate fi primară, când nu apare din cauza unei alte afectiuni medicale (50% dintre cazuri) sau secundară, când e prezentă o altă afecțiune care afectează producerea sau circulația lichidului cefalorahidian precum:

• Anevrismele cerebrale (ruperea unor vase de sânge;
• Hemoragii intracraniene;
• Tumori cerebrale;
• Accident vascular cerebral;
• Infecții ale creierului;
• Leziuni cerebrale traumatice.

Diagnosticarea acestei patologii necesită multe teste pentru a exclude alte forme de demență, astfel că este subdiagnosticată.

Resurse și suport pentru pacienți

Dacă aveți probleme sau simptome specifice demenței programați-vă acum contactând recepția Institutului RoNeuro la numărul de telefon 0374 46 2222, luni și marți între orele 08:00 – 19:00, iar de miercuri până vineri între orele 08:00 – 18:00.

La momentul programării, puteți opta și pentru consultație neurologică gratuită, decontată prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate. Mai mult, pot fi efectuate programări online.

Programări online aici!

Coreea Huntington

Boala Huntington (sau coreea Huntington) este o afecțiune genetică neurodegenerativă cu debut mai precoce decât alte forme de demență – în jurul vârstei de 30-50 de ani. Există și forma juvenilă care debutează în jurul vârstei de 20 de ani [9].

Când un părinte are această afecțiune, fiecare copil are o șansă de 50% de a moșteni gena. Cei care nu moștenesc gena nu vor dezvolta boala și nu o poate transmite generațiilor viitoare.

Simptomele includ:

• Mișcări involuntare (coree);
• Postură anormală;
• Tulburări de înghițire și vorbire;
• Simptome psihologice (ex. Depresie, psihoză, tulburări stare sau de personalitate);
• Probleme cu atenția și judecata;
• Probleme de echilibru;
• Rigidizare musculară;
• Tremor;
• Mișcări oculare neobișnuite;
• Insomnie;
• Lipsă de energie [9].

Afecțiunea este clasificată drept demență atunci când dificultățile cognitive interferează cu activitățile zilnice, deși multe persoane rămân conștiente de mediul lor și pot să își exprime emoțiile.

Diagnosticul se bazează pe:

• Examinare neurologică și istoric medical – Analiza reflexelor, echilibrului, mișcării, tonusului muscular, mersului, stării mentale.
• Imagistică – precum CT, RMN
• Teste genetice (inclusiv testarea prenatală) [10].

Fiind o tulburare complexă, abordarea acesteia trebuie să fie multidisciplinară și să includă specialiști precum psihiatri, consilieri genetici, neuropsihologi clinici sau logopezi.

Boala se agravează progresiv, decesul survenind după 10-30 ani, însă în forma sa juvenilă timpul este de aproximativ 10-15 ani de la apariția simptomelor. Mai mult, depresia cauzată de aceasta crește riscul de suicid.

Encefalopatia traumatică cronică

Leziunile repetate la cap pot afecta creierul în timp ducând la demență în special în cazul persoanelor care practică un sport de contact, cum ar fi fotbalul, sau au suferit lovituri repetate la cap. De asemenea, este întâlnită la veteranii militari și la supraviețuitorii violenței.

Aceasta se prezintă cu:

• Durere de cap sau senzație de presiune;
• Dificultăți de învățare;
• Pierderi de memorie;
• Probleme de orientare;
• încetinirea procesului decizional;
• modificări ale dispoziției sau ale personalității (anxietate, iritabilitate, depresia).

Leziunile cerebrale traumatice sunt printre primele afecțiuni documentate în istorie. Aproximativ 2% din populația din SUA suferă dizabilități din cauza acesteia, rată care este semnificativ mai mare în țările în curs de dezvoltare. Acestea pot duce la demență, studiile arătând că un traumatism la începutul sau la mijlocul vieții este asociat cu un risc crescut de demență la sfârșitul vieții. TCC moderate și severe cresc riscul de demență între 2 și 4 ori [11].

Demența asociată virusului HIV

Atunci când HIV (virusul imunodeficienței umane) infectează creierul apare riscul de demență. Cunoscut drept encefalopatie HIV, demența SIDA sau demența asociată HIV, apare adesea în stadiile avansate ale bolii [12].

Afecțiunea care se manifestă prin:

• Uitarea sarcinilor zilnice;
• Gândire lentă;
• Dificultăți de concentrare;
• Instabilitate ortostatica;
• Apatie sau lipsă de interes;
• Probleme de coordonare.

Evaluarea este una complexă și include testarea stării mentale ca parte dintr-un examen neurologic, teste neuropsiholoice, testarea capacității de mișcare, imagistică medicală, analize de sânge și testul lichidului spinal [12].

Tratamentul include terapie antiretrovirală, consiliere privind abuzul de substanțe sau alcool, antidepresive, antipsihotice sau stimulente, modificări ale stilului de viață și strategii de gestionare.

Persoanele care utilizează terapia antiretrovirală sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta demență asociată HIV. Totuși, poate apărea o formă mai ușoară de afectare cognitivă, denumită tulburare neurocognitivă asociată HIV.

Prevalența demenței în stadiul tardiv al infecției cu HIV variază între 7 și 27%, dar 30 până la 40% pot avea forme mai ușoare [13, 14].

Concluzii

Demențele pot lua diverse forme și pot avea o gamă largă de cauze. Deși unele sunt mai des întâlnite și cunoscute, formele mai rare au un impact la fel de semnificativ asupra pacienților, afectând capacitatea lor de a gestiona activitățile de zi cu zi și calitatea vieții lor.

Înțelegerea diverselor forme de demență permite persoanelor afectate un control crescut asupra deciziilor legate de evaluare, tratament și gestionarea simptomelor, precum și reduce stigma asociată acestora.

Referințe

1. Types of dementia. (n.d.). Alzheimer’s Society. Retrieved December 17, 2024, from https://www.alzheimers.org.uk/about-dementia/types-dementia
2. Frontotemporal dementia (FTD). (n.d.). Alzheimer’s Society. Retrieved December 17, 2024.
3. Ulugut, H., & Pijnenburg, Y. A. L. (2023). Frontotemporal dementia: Past, present, and future. Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, 19(11), 5253–5263. https://doi.org/10.1002/alz.13363
4. Providing care for a person with a frontotemporal disorder. (n.d.). National Institute on Aging. Retrieved December 18, 2024, from https://www.nia.nih.gov/health/frontotemporal-disorders/providing-care-person-frontotemporal-disorder
5. Gillette, H. (2024, October 4). ALS and dementia: Connections, treatments, and more. Healthline. https://www.healthline.com/health/dementia/als-and-dementia
6. Martín-Láez R, Caballero-Arzapalo H, López-Menéndez LÁ, Arango-Lasprilla JC, Vázquez-Barquero A. Epidemiology of Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus: A Systematic Review of the Literature. World Neurosurg. 2015 Dec;84(6):2002-9. doi: 10.1016/j.wneu.2015.07.005. Epub 2015 Jul 14. PMID: 26183137.
7. Das JM, Biagioni MC. Normal Pressure Hydrocephalus. [Updated 2023 Jun 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542247/
8. hopkinsmedicine. org. Retrieved December 18, 2024, from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/dementia/frontotemporal-dementia
9. Ajitkumar A, De Jesus O. Huntington Disease. 2023 Aug 23. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 32644592.
10. Huntington’s disease. (n.d.). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Retrieved December 17, 2024.
11. Shively S, Scher AI, Perl DP, Diaz-Arrastia R. Demența care rezultă din leziunile cerebrale traumatice: care este patologia? Arch Neurol. 2012 Oct;69(10):1245-51. doi: 10.1001/archneurol.2011.3747. PMID: 22776913; PMCID: PMC3716376.
12. Huang, J. (n.d.). HIV-Associated Dementia. MSD Manual Consumer Version. Retrieved December 17, 2024, from https://www.msdmanuals.com/home/brain-spinal-cord-and-nerve-disorders/delirium-and-dementia/hiv-associated-dementia
13. (N.d.). Sciencedirect.com. Retrieved December 17, 2024, from https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/hiv-associated-dementia
14. Conti, L. (2024, September 19). Childhood dementia: Symptoms, causes, treatment, outlook. Healthline. https://www.healthline.com/health/dementia/childhood-dementia