Ce este disautonomia?
Disautonomia este un termen general care se referă la un grup de afecțiuni medicale cauzate de o funcționare defectuoasă a componentelor sistemului nervos autonom responsabile cu reglarea funcțiilor corporale involuntare (ritmul cardiac, tensiunea arterială, digestia, secrețiile glandelor și controlul temperaturii) [1].
Atunci când sistemul nervos autonom nu funcționează corect, apar simptome care pot afecta mai multe organe scăzând semnificativ calitatea vieții. Disautonomia dezechilibrează activitatea sistemului nervos simpatic si parasimpatic (componente ale sistemului nervos autonom) [2].
Care sunt tipurile disautonomiei?
Disautonomia poate fi primară, adică apare de la sine, fără o altă boală subiacentă, sau secundară, rezultând din alte afecțiuni medicale, precum diabetul zaharat, boala Parkinson sau tulburările autoimune [3].
- Disautonomie primară (izolată sau inclusă într-un sindrom neurologic);
- Disautonomie secundară (determinată de alte boli).
Aceste două categorii au propriile caracteristici și mecanisme subiacente.
Clasificarea formelor disautonomiei primare
În cazul disautonomiei primare, cea mai frecventă formă este sindromul de tahicardie posturală ortostatică, care afectează de obicei persoanele mai tinere, în special femeile, și este caracterizat printr-o creștere excesivă a ritmului cardiac la ridicarea în picioare [4].
O altă formă este sincopa neurocardiogenă (cunoscută și sub numele de sincopă vasovagală), se referă la episoade de leșin din cauza unei scăderi bruște a ritmului cardiac și a tensiunii arteriale [5]. Atrofia multisistemică este o formă severă și progresivă la vârstnici cauzându-le deficiențe motorii [6].
Alte forme ale disautonomiei primare includ neuropatia autonomă pură [7] (o boală neurodegenerativă care afectează componenta simpatică a sistemului nervos autonom și se prezintă sub formă de hipotensiune ortostatică) [8] și disautonomia familială sau sindromul Riley-Day (o afecțiune genetică autosomală recesivă care afectează predominant etnia evreiască Ashkenazi) [9].
- Sindromul de tahicardie posturală ortostatică;
- Sincopa neurocardiogenă;
- Atrofia multisistemică;
- Neuropatia autonomă pură;
- Disautonomia familială.
Cum apar disautonomiile secundare?
Cele mai frecvente forme ale disautonomiei secundare pot să apară pe fondul complicațiilor altor boli sau afecțiuni preexistente precum boala Parkinson, diabetul zaharat, boli autoimune și altele [10].
- Disautonomia în boala Parkinson (cauzând disfunctii autonome severe) [11];
- Neuropatia autonomă diabetică (o complicație severă a diabetului) [12];
- Amiloidoză (organismul nu poate descompune și recicla proteinele amiloide) [13];
- Boli autoimune (lupus, sindromul Sjögren, scleroza multiplă, etc) [14];
- Infecții virale (HIV/SIDA, care afectează sistemul nervos) [15,16];
- Leziuni/traumatisme (craniocerebrale sau ale măduvei spinării) [17,18].
Care sunt simptomele disautonomiei?
Simptomele disautonomiei variază foarte mult în funcție de tipul și severitatea afecțiunii. Astfel, putem avea simptome determinate de anomalii ale ritmului și tensiunii arteriale precum hipotensiune ortostatică, hipertensiune în repaus, tahicardie posturală [19].
Acestea la rândul lor pot determina apariția unor simptome neurologice precum: amețeli, leșin, stare generală proastă, tulburări ale somnului și oboseală cronică [20]. Mulți pacienți prezintă simptome asemănătoare anxietății datorită instabilității autonome, care poate fi interpretată greșit [21] ca fiind de origine psihogenă, întârziind diagnosticul și tratamentul precis.
O altă grupă de simptome observate în cazul disautonomiei sunt cele gastrointestinale precum: greață, balonare, vărsături, sațietate precoce, constipație, disfagie, regurgitare, dureri abdominale [22]. Alte tipuri de simptome se referă la probleme genitale, urinare, sudomotorii, respiratorii și de termoreglare [23].
- Simptome determinate de ritmul și tensiunea arterială
- Simptome neurologice
- Simptome gastrointestinale
- Alte simptome
Perioadele prelungite de imobilitate sau repaus la pat, pot, de asemenea, declanșa sau exacerba simptomele menționate [24]. În unele cazuri, nu se identifică o cauză clară, ceea ce sporește complexitatea diagnosticului [25].
Resurse și suport pentru pacienți
Dacă aveți una sau mai multe din simptomele enumerate și bănuiți că ar putea fi vorba de disautonomie, programați-vă acum la o consultație contactând recepția Institutului RoNeuro la numărul de telefon 0374 46 2222, luni și marți între orele 08:00 – 19:00, iar de miercuri până vineri între orele 08:00 – 18:00.
La momentul programării, puteți opta și pentru consultație neurologică gratuită, decontată prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate.
Locuiți într-o zonă izolată sau nu vă puteți deplasa la clinică? Institutul RoNeuro oferă și opțiunea de telemedicină.
Diagnosticarea disautonomiei
Diagnosticarea disautonomiei include istoricului medical, examen neurologic și fizic la care se aduagă teste specializate pentru evaluarea semnelor clinice autonome. Testele moderne pot evalua neinvaziv severitatea și distribuția disautonomiei. Acestea au o sensibilitate suficientă pentru a detecta chiar și disautonomia subclinică [26].
Primul test (numit test activ de ridicare) constă în măsurarea tensiunii arteriale și a pulsului, mai întîi în poziție culcat (clinostatism) și apoi după ridicarea în picioare (ortostatism) repetându-se la 1, 3, 5 și 10 minute. Dacă se descoperă valori ce sugerează hipotensiune ortostatică sau tahicardie posturală, atunci se trece la testul mesei înclinate pentru un diagnostic mai precis [27].
Testul mesei înclinate (TILT) evidențiază modul în care corpul răspunde la schimbările de poziție, măsurându-se pulsul și tensiunea arterială. Testul este util în evaluarea reacției sistemului nervos autonom, sincopa neurogenă, tahicardia posturală și hipotensiunea ortostatică [28].
Alte evaluări pot include manevra Valsalva (pacientul suflă fortat intr-un tub cu presiune constanta timp de 15 sec) [29] și monitorizarea tensiunii arteriale în timpul diferitelor activități fizice sau monitorizarea cardiovasculară 24 ore (EKG Holter) pentru colectarea informațiilor suplimentare [30].
În unele cazuri, pot fi utilizate teste mai avansate, precum testul de transpiratie (QSART – Quantitative Sudomotor Axon Reflex Test) pentru observarea răspunsului glandelor sudoripare la stimulare chimică [31].
- Examen neurologic
- Test activ de ridicare
- Testul TILT
- Manevra Valsalva
- Monitorizare EKG Holter
- Testul QSART
În unele cazuri sunt necesare teste suplimentare pentru a exclude alte afecțiuni neurologice, biopsie cutanată, teste sanguine (pentru markeri inflamatori, anticorpi autoimuni, funcția tiroidei, etc.)
Care este tratamentul pentru disautonomie?
Tratamentul pentru disautonomie este adesea multifațetat și adaptat la simptomele specifice ale pacientului și cauzele care stau la baza acestora. Gestionarea simptomelor poate fi realizată printr-o combinație de modificări ale stilului de viață, medicamente și terapie fizică [32].
Creșterea aportului de sare și lichide, utilizarea articolelor de îmbrăcăminte compresivă și practicarea regulată a exercițiilor fizice cu impact redus pot ajuta la reglarea tensiunii arteriale și la îmbunătățirea circulației [33].
Medicația poate include beta-blocante, corticosteroizi, vasocontractoare (în vazul hipotensiunii ortostatice) și altele, în funcție de simptomele identificate [34].
- Modificări ale stilului de viață;
- Terapie fizică;
- Dietoterapie;
- Medicație alopată.
În cazurile în care disautonomia este secundară unei alte boli, tratarea afecțiunii subiacente contribuie la ameliorarea simptomelor.
Care este impactul disautonomiei asupra calității vieții?
Impactul disautonomiei asupra calității vieții poate fi profund și adesea debilitant. Pacienții se confruntă cu o multitudine de simptome care perturbă activitățile zilnice, ocuparea forței de muncă și interacțiunile sociale.
Imprevizibilitatea simptomelor, combinată cu lipsa de conștientizare și înțelegere a disautonomiei, poate genera frustrare, izolare și suferință emoțională. Unii pacienți au dificultăți luni sau ani de zile înainte de a primi un diagnostic corect [35].
Concluzii
Disautonomia cuprinde un grup complex de tulburări care rezultă din disfuncția sistemului nervos autonom. Simptomele sale variate și formele multiple pot reprezenta o provocare diagnostică semnificativă, necesitând multe teste specializate.
Dacă nu este tratată, povara fizică și emoțională a disautonomiei poate produce scădere semnificativă a calității vieții pacienților.
Din acest motiv, este important ca planul de tratament să înceapă cât mai curând posibil, deoarece promptitudinea intervenției medicale interdisciplinare poate avea un impact semnificativ asupra rezultatelor pe termen lung, evitându-se episoadele de exacerbare a simptomelor disautonomiei.
Referințe
- Hovaguimian A. Dysautonomia: Diagnosis and Management. Neurol Clin. 2023 Feb;41(1):193-213. doi: 10.1016/j.ncl.2022.08.002. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36400555/
- Reichgott MJ. Clinical Evidence of Dysautonomia. In: Walker HK, Hall WD, Hurst JW, editors. Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations. 3rd edition. Boston: Butterworths; 1990. Chapter 76. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK400/
- De Wandele I, Rombaut L, Leybaert L, Van de Borne P, De Backer T, Malfait F, De Paepe A, Calders P. Dysautonomia and its underlying mechanisms in the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome. Semin Arthritis Rheum. 2014 Aug;44(1):93-100. doi: 10.1016/j.semarthrit.2013.12.006. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24507822/
- Zhao S, Tran VH. Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome. 2023 Aug 7. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31082118/
- McLeod KA. Dysautonomia and neurocardiogenic syncope. Curr Opin Cardiol. 2001 Mar;16(2):92-6. doi: 10.1097/00001573-200103000-00003. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11224639/
- Köllensperger M, Stampfer-Kountchev M, Seppi K, Geser F, Frick C, Del Sorbo F, Albanese A, Gurevich T, Giladi N, Djaldetti R, Schrag A, Low PA, Mathias CJ, Poewe W, Wenning GK. Progression of dysautonomia in multiple system atrophy: a prospective study of self-perceived impairment. Eur J Neurol. 2007 Jan;14(1):66-72. doi: 10.1111/j.1468-1331.2006.01554.x. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17222116/
- Merola A, Espay AJ, Zibetti M, Romagnolo A, Rosso M, Maule S, Lopiano L. Pure autonomic failure versus prodromal dysautonomia in Parkinson’s disease: Insights from the bedside. Mov Disord Clin Pract. 2017 Jan;4(1):141-144. doi: 10.1002/mdc3.12360. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28164144/
- Pavy-Le Traon A, Foubert-Samier A, Fabbri M. An overview on pure autonomic failure. Rev Neurol (Paris). 2024 Jan-Feb;180(1-2):94-100. doi: 10.1016/j.neurol.2023.11.003. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38129276/
- González-Duarte A, Cotrina-Vidal M, Kaufmann H, Norcliffe-Kaufmann L. Familial dysautonomia. Clin Auton Res. 2023 Jun;33(3):269-280. doi: 10.1007/s10286-023-00941-1. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204536/
- Blitshteyn S. Dysautonomia: a common comorbidity of systemic disease. Immunol Res. 2025 Jul 8;73(1):105. doi: 10.1007/s12026-025-09661-2. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12234583/
- Goldstein DS. Dysautonomia in Parkinson disease. Compr Physiol. 2014 Apr;4(2):805-26. doi: 10.1002/cphy.c130026. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24715569/
- Chao CC, Tseng MT, Hsieh PC, Lin CJ, Huang SL, Hsieh ST, Chiang MC. Brain Mechanisms of Pain and Dysautonomia in Diabetic Neuropathy: Connectivity Changes in Thalamus and Hypothalamus. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Feb 17;107(3):e1167-e1180. doi: 10.1210/clinem/dgab754. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34665863/
- Barroso FA, Coelho T, Dispenzieri A, Conceição I, Waddington-Cruz M, Wixner J, Maurer MS, Rapezzi C, Planté-Bordeneuve V, Kristen AV, González-Duarte A, Chapman D, Stewart M, Amass L; THAOS investigators. Characteristics of patients with autonomic dysfunction in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Amyloid. 2022 Sep;29(3):175-183. doi: 10.1080/13506129.2022.2043270. Epub 2022 Apr 22. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35451899/
- Dupond JL, Gil H, Bouhaddi M, Magy N, Berthier S, Regnard J. Acute dysautonomia secondary to autoimmune diseases: efficacy of intravenous immunoglobulin and correlation with a stimulation of plasma norepinephrine levels. Clin Exp Rheumatol. 1999 Nov-Dec;17(6):733-6. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10609075/
- Freeman R, Roberts MS, Friedman LS, Broadbridge C. Autonomic function and human immunodeficiency virus infection. Neurology. 1990 Apr;40(4):575-80. doi: 10.1212/wnl.40.4.575. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2320229/
- Low PA, Tomalia VA, Park KJ. Autonomic function tests: some clinical applications. J Clin Neurol. 2013 Jan;9(1):1-8. doi: 10.3988/jcn.2013.9.1.1. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28730326/
- Karlsson AK. Autonomic dysfunction in spinal cord injury: clinical presentation of symptoms and signs. Prog Brain Res. 2006;152:1-8. doi: 10.1016/S0079-6123(05)52034-X. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16198689/
- Baguley IJ, Heriseanu RE, Cameron ID, Nott MT, Slewa-Younan S. A critical review of the pathophysiology of dysautonomia following traumatic brain injury. Neurocrit Care. 2008;8(2):293-300. doi: 10.1007/s12028-007-9021-3. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17968518/
- Blitshteyn S. Dysautonomia: a common comorbidity of systemic disease. Immunol Res. 2025 Jul 8;73(1):105. doi: 10.1007/s12026-025-09661-2. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12234583/
- Xiong L, Leung TWH. Autonomic dysfunction in neurological disorders. Aging (Albany NY). 2019 Apr 9;11(7):1903-1904. doi: 10.18632/aging.101896. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6503877/
- Kesserwani H. Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome Misdiagnosed as Anxiety: A Case Report with a Review of Therapy and Pathophysiology. Cureus. 2020 Oct 10;12(10):e10881. doi: 10.7759/cureus.10881. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7652348/
- Kornum DS, Terkelsen AJ, Bertoli D, Klinge MW, Høyer KL, Kufaishi HHA, Borghammer P, Drewes AM, Brock C, Krogh K. Assessment of Gastrointestinal Autonomic Dysfunction: Present and Future Perspectives. J Clin Med. 2021 Mar 31;10(7):1392. doi: 10.3390/jcm10071392. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8037288/
- Sánchez-Manso JC, Gujarathi R, Varacallo MA. Autonomic Dysfunction. [Updated 2023 Aug 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430888/
- Barbic F, Heusser K, Minonzio M, Shiffer D, Cairo B, Tank J, Jordan J, Diedrich A, Gauger P, Zamuner RA, Porta A, Furlan R. Effects of Prolonged Head-Down Bed Rest on Cardiac and Vascular Baroreceptor Modulation and Orthostatic Tolerance in Healthy Individuals. Front Physiol. 2019 Aug 23;10:1061. doi: 10.3389/fphys.2019.01061. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31507438/
- Laksiri N, Azulay JP, Uzenot D, Pouget J. Dysautonomie chronique idiopathique: quand porter le diagnostic? [Idiopathic chronic dysautonomia: when should the diagnosis be made?]. Rev Neurol (Paris). 2006 Sep;162(8-9):869-71. French. doi: 10.1016/s0035-3787(06)75093-7. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17028551/
- Low PA, Tomalia VA, Park KJ. Autonomic function tests: some clinical applications. J Clin Neurol. 2013 Jan;9(1):1-8. doi: 10.3988/jcn.2013.9.1.1. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3543903/
- Baker, Jacquie R. et al., Clinical Assessment of the Autonomic Nervous System. Cardiac Electrophysiology Clinics, Volume 16, Issue 3, 239 – 248. Available at: https://www.cardiacep.theclinics.com/article/S1877-9182(24)00003-0/abstract#:~:text=In%20the%20absence%20of%20continuous%20monitoring%2C%20measurements,following%20the%20onset%20of%20the%20orthostatic%20test
- Aponte-Becerra L, Novak P. Tilt Test: A Review. J Clin Neurophysiol. 2021 Jul 1;38(4):279-286. doi: 10.1097/WNP.0000000000000625. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34009851/
- Srivastav S, Jamil RT, Dua A, Zeltser R. Valsalva Maneuver. 2025 May 4. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30725933/
- De Maria B, Dalla Vecchia LA, Porta A, La Rovere MT. Autonomic dysfunction and heart rate variability with Holter monitoring: a diagnostic look at autonomic regulation. Herzschrittmacherther Elektrophysiol. 2021 Sep;32(3):315-319. English. doi: 10.1007/s00399-021-00780-5. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34236476/
- Novak P. Quantitative autonomic testing. J Vis Exp. 2011 Jul 19;(53):2502. doi: 10.3791/2502. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3196175/
- Peltier AC. Autonomic Dysfunction from Diagnosis to Treatment. Prim Care. 2024 Jun;51(2):359-373. doi: 10.1016/j.pop.2024.02.006. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38692780/
- Palma JA, Thijs RD. Non-Pharmacological Treatment of Autonomic Dysfunction in Parkinson’s Disease and Other Synucleinopathies. J Parkinsons Dis. 2024;14(s1):S81-S92. doi: 10.3233/JPD-230173. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11380254/
- Eraky AM, Yerramalla Y, Khan A, Mokhtar Y, Alamrosy M, Farag A, Wright A, Grounds M, Gregorich NM. Beta-Blockers as an Immunologic and Autonomic Manipulator in Critically Ill Patients: A Review of the Recent Literature. Int J Mol Sci. 2024 Jul 24;25(15):8058. doi: 10.3390/ijms25158058. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11311757/
- Andabaka M, Pekmezovic T, Crnosija L, Veselinovic N, Junakovic A, Tamas O, Stefanovic MB, Jovicevic V, Momcilovic N, Roganovic M, Maric G, Jovanovic A, Gabelic T, Skoric MK, Mesaros S, Radulovic L, Habek M, Drulovic J. Impact of the autonomic dysfunction on the quality of life in people with NMOSD and MS: An international cross-sectional study. Mult Scler Relat Disord. 2023 Nov;79:104953. doi: 10.1016/j.msard.2023.104953. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37688928/