Care este cauza sindromului Down?

Care este cauza sindromului Down?

Sindromul Down este o afecțiune genetică cauzată de un număr atipic de cromozomi [1]. De obicei, celulele umane conțin 46 de cromozomi, aranjați în 23 de perechi.

Astfel, pacienții cu sindrom Down, au o copie suplimentară a cromozomului 21, rezultând 47 de cromozomi în loc de 46 obișnuiți [2].

Această anomalie cromozomială influențează creșterea fizică, trăsăturile faciale și dezvoltarea cognitivă, modelând totodată un spectru unic de abilități și personalități. Aceste caracteristici definesc abilitățile sau personalitatea individului [3].

Prin urmare, nu există doi pacienți cu sindrom Down identic. Progresele în domeniul asistenței medicale, educația și conștientizarea socială contribuie la o speranță de viață mai lungă și experiențe de viață mai bogate [4].

Intervenția timpurie multidisciplinară este unul dintre cei mai importanți factori în sprijinirea dezvoltării copiilor cu sindrom Down [5].

Care sunt formele sindromului Down?

Prezența si dominanța anumitor trăsături specifice Sindromului Down pot fi diferite de la un pacient la altul, în funcție de caracteristicile cromozomului 21 suplimentar [6]. Din acest motiv Sindromul Down a fost împărțit în următoarele trei categorii:

• Trisomia 21 (în 95% din cazuri, cromozomul suplimentar apare în fiecare celulă) [7];
• Mozaicism (în 2%-4% din cazuri, cromozomul suplimentar apare în anumite celule, generându-se un mozaic de celule tipice și atipice) [8];
• Sindromul Down de translocare (în 3% din cazuri, cromozomul suplimentar, sau o parte din el, se atașează la un alt cromozom) [9].

Resurse și suport pentru pacienți

Dacă aveți sau urmează să aveți un copil cu Sindromul Down, o evaluare poate fi utilă pentru a primi recomandări personalizate. Programați-vă acum la o consultație contactând recepția Institutului RoNeuro la numărul de telefon 0374 46 2222, luni și marți între orele 08:00 – 19:00, iar de miercuri până vineri între orele 08:00 – 18:00.

La momentul programării, puteți opta și pentru consultație neurologică gratuită, decontată prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate.

Programări online neurologie

Locuiți într-o zonă izolată sau nu vă puteți deplasa la clinică? Institutul RoNeuro oferă și opțiunea de telemedicină.

Care sunt caracteristicile fizice și dezvoltarea cognitivă asociată sindromului Down?

Caracteristici fizice

Pacienții cu sindrom Down pot fi recunoscuți pe baza unor trăsături fizice specifice [10], precum:

• Profil facial aplatizat, în special podul nasului,
• Ochi oblici în sus,
• O limbă care tinde să iasă din gură,
• Nas, mâini, picioare și urechi mici, gât scurt,
• O singură cută adâncă pe palmă,
• Tonus muscular scăzut (hipotonie) în copilărie.

Diferențe cognitive

Dezvoltarea cognitivă asociată sindromului Down este caracterizată prin dizabilități [11] intelectuale ușoare până la moderate, afectând:

• Învățarea,
• Memoria,
• Dezvoltarea limbajului,
• Aptitudinile de rezolvare a problemelor.

Cu toate acestea, abilitățile cognitive variază foarte mult. Unii pacienți pot învăța eficient  citirea [12], scrierea și comunicarea, dezvoltându-și unele abilități practice, în timp ce la alții, dezvoltarea limbajului este întârziată.

Care sunt afecțiunile asociate sindromului Down?

Unii pacienți cu sindrom Down au empatie, sociabilitate și conștientizare emoțională bine dezvoltate [13]. Cu toate acestea, din punct de vedere biologic persoanele cu sindrom Down pot avea afecțiuni asociate [14], precum:

• Defecte cardiace congenitale,
• Probleme de auz și de vedere,
• Tulburări ale somnului,
• Tulburări tiroidiene,
• Infecții.

Cu îngrijire medicală adecvată, aceste afecțiuni pot fi tratate sau gestionate eficient.

De ce fiecare copil cu sindrom Down este diferit?

Fiecare copil cu sindrom Down este diferit deoarece abilitățile, personalitățile și viețile lor sunt diferite [15]. Factorii care contribuie la această diversitate sunt:

• Variabilitatea genetică,
• Influența mediului,
• Tipul de sindrom Down,
• Personalitatea individuală.

Variabilitatea genetică se referă la exprimarea genetică (chiar dacă cromozomul suplimentar este comun), aceasta fiind diferită de la un individ la altul [16].

Influențele de mediu depind de educație, familie, accesul la asistență medicală și oportunitățile sociale toate acestea având un rol important în dezvoltare [17].

Tipul de sindrom Down influențează severitatea și numărul simptomelor, de exemplu, persoanele cu sindrom Down mozaic au simptome mai puține sau mai puțin pronunțate [18].

Personalitatea individuală este un factor determinant deoarece copiii cu sindrom Down au temperamente, interese și talente unice, fiecare având propria identitate, puncte forte și aspirații [19].

Care este perspectiva calității vieții pacienților cu sindrom Down?

Cu ajutorul îngrijirii adecvate și sprijin social, nivelul de calitate a vieții pentru persoanele cu sindrom Down s-au îmbunătățit, chiar dacă etapele de dezvoltare, precum mersul, vorbitul și abilitățile de autoîngrijire, sunt învățate mai târziu decât la ceilalți copii [20], deoarece pot să:

• Frecventeze școli obișnuite,
• Participe la activități comunitare,
• Dezvolte prietenii și să se conecteze în rețele sociale,
• Obțină un loc de muncă conform aptitudinilor,
• Trăiască semi-independent sau independent.

Calitatea vieții este influențată de gradul de integrare socială, acceptare și oportunități. Atunci când persoanele cu sindrom Down sunt sprijinite și apreciate în cadrul comunităților lor, ele pot avea vieți împlinite [21].

Copiii se pot dezvolta mai bine în cadrul familiilor care le oferă încurajare, educație și oportunități de independență. Acest lucru le îmbunătățește atitudinile sociale, contribuind la reducerea stigmatizării și promovarea egalității de șanse [22].

Care este rolul intervențiilor timpurii?

Programele de terapie încep în copilărie (cât mai devreme) și sunt concepute pentru a aborda proactiv întârzierile de dezvoltare ajutorul mai multor forme de intervenții [23] precum:

• Terapie fizică,
• Terapie logopedică,
• Terapie ocupațională,
• Programe de educație specială.

Astfel, terapia fizică contribuie la îmbunătățirea tonusului muscular, a coordonării și dezvoltării abilităților motorii [24], în timp ce terapia logopedică este orientată spre dezvoltarea abilităților de comunicare, prin metode verbale și nonverbale [25].

Pe de altă parte terapia ocupațională se concentrează pe învățarea aptitudinilor vieții de zi cu zi, precum hrănirea, îmbrăcatul și spălatul [26]. Nu în ultimul rând, programele de educație specială creează strategii de învățare care se potrivesc nevoilor pacientului [27].

Prin urmare, intervenția timpurie îmbunătățește semnificativ rezultatele cognitive, sociale și fizice, permițându-le copiilor să își dezvolte abilități fundamentale care favorizează învățarea ulterioară și independența [28].

Instruirea și sprijinul acordat familiilor are în vedere consolidarea strategiilor de dezvoltare a copiilor acasă, creându-le un mediu adecvat și protector [29].

Concluzii

Sindromul Down este o afecțiune genetică generată de prezența unei copii suplimentară a cromozomului 21, care afectează dezvoltarea fizică și cognitivă în moduri variate. Cu toate acestea, sindromul Down nu e o limitare a valorii sau potențialul unei persoane.

Fiecare individ cu sindrom Down este unic, modelat de o combinație de factori genetici, de mediu și personali. Deși există întârzieri de dezvoltare și anumite probleme de sănătate, ele pot fi gestionate eficient cu îngrijire și sprijin de specialitate.

Progresele moderne în medicină, educație și integrare socială au transformat viața persoanelor cu sindrom Down, permițându-le să participe activ în societate având o viață împlinită. Intervenția timpurie favorizează maximizarea dezvoltării și independenței.

Înțelegerea sindromului Down necesită depășirea stereotipurilor și recunoașterea individualității, demnității și capacităților fiecărei persoane.

Referințe

1. Mayo Foundation for Medical Education and Research, Down syndrome. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
2. Pal A, Daley SF. Down Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; February 20, 2026. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30252272/
3. Starbuck JM, Cole TM 3rd, Reeves RH, Richtsmeier JT. The Influence of trisomy 21 on facial form and variability. Am J Med Genet A. 2017;173(11):2861-2872. doi:10.1002/ajmg.a.38464. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5679727/
4. Hendrix JA, Amon A, Abbeduto L, et al. Opportunities, barriers, and recommendations in down syndrome research. Transl Sci Rare Dis. 2021;5(3-4):99-129. doi:10.3233/trd-200090. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8279178/
5. Piatti AE, Stefani B, Bini G, Bargagna S. Multidisciplinary early intervention in Down syndrome: a retrospective study. Minerva Pediatr (Torino). Published online June 15, 2022. doi:10.23736/S2724-5276.22.06797-0. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35708035/
6. Pal A, Daley SF. Down Syndrome. [Updated 2026 Feb 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
7. Heinke D, Isenburg JL, Stallings EB, et al. Prevalence of structural birth defects among infants with Down syndrome, 2013-2017: A US population-based study. Birth Defects Res. 2021;113(2):189-202. doi:10.1002/bdr2.1854. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7978493/
8. International Mosaic Down Syndrome Association, Mosaic Down syndrome happens during cell division during and/or after conception. Available at: https://www.imdsa.org/faq-and-mds-facts
9. Kusre G, Sarma M, Nirmolia T, Shankarishan P. Robertsonian translocation T (21; 21) in a female born to normal parents: a case report. J Clin Diagn Res. 2015;9(1):GD01-GD2. doi:10.7860/JCDR/2015/10638.5372. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4347097/
10. U.S. Centers for Disease Control and Prevention, Down Syndrome. Available at: https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html
11. Onnivello S, Pulina F, Locatelli C, et al. Cognitive profiles in children and adolescents with Down syndrome. Sci Rep. 2022;12(1):1936. Published 2022 Feb 4. doi:10.1038/s41598-022-05825-4. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35121796/
12. Loveall SJ, Barton-Hulsey A. Reading Skills in Down Syndrome: Implications for Clinical Practice. Semin Speech Lang. 2021;42(4):330-344. doi:10.1055/s-0041-1730991. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34311484/
13. Kasari C, Freeman SF, Bass W. Empathy and response to distress in children with Down syndrome. J Child Psychol Psychiatry. 2003;44(3):424-431. doi:10.1111/1469-7610.00132. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12635971/
14. What conditions or disorders are commonly associated with Down syndrome?, National Institutes of Health. Available at: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/associated
15. Karmiloff-Smith A, Al-Janabi T, D’Souza H, et al. The importance of understanding individual differences in Down syndrome. F1000Res. 2016;5:F1000 Faculty Rev-389. Published 2016 Mar 23. doi:10.12688/f1000research.7506.1. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4806704/
16. Prandini P, Deutsch S, Lyle R, et al. Natural gene-expression variation in Down syndrome modulates the outcome of gene-dosage imbalance. Am J Hum Genet. 2007;81(2):252-263. doi:10.1086/519248. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1950802/
17. Foley KR, Girdler S, Bourke J, et al. Influence of the environment on participation in social roles for young adults with down syndrome. PLoS One. 2014;9(9):e108413. Published 2014 Sep 26. doi:10.1371/journal.pone.0108413. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4178155/
18. Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):9. Published 2020 Feb 6. doi:10.1038/s41572-019-0143-7. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8428796/
19. Gartstein MA, Marmion J, Swanson HL. Infant Temperament: An Evaluation of Children with Down Syndrome. J Reprod Infant Psychol. 2006;24:31-41. doi:10.1080/02646830500475237. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2270255/
20. AbuAlhommos AK, Al Hawaj MA, Alanazi AA, Alrashidi HH, Aldawsari MF, Alajmi RA. Quality of Life for Patients with Down Syndrome and Their Caregivers: A Cross-Sectional Study from a Parental Perspective in Saudi Arabia. Healthcare (Basel). 2025;13(13):1614. Published 2025 Jul 6. doi:10.3390/healthcare13131614. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12250501/
21. Alrayes N, Issa NM, Alghubayshi OY, et al. Quality of life in children with Down syndrome and its association with parent and child demographic characteristics: Parent-reported measures. Mol Genet Genomic Med. 2024;12(1):e2337. doi:10.1002/mgg3.2337. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10767681/
22. Noroozi F, Farrar Z, Gharibi T, Gashmard R. Family Self-Support in Managing Down Syndrome Children: A Qualitative Study. ScientificWorldJournal. 2024;2024:9992595. Published 2024 May 23. doi:10.1155/2024/9992595. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11139503/
23. Katz S. Early intervention programme for infants with Down’s syndrome. Br J Nurs. 2000;9(8):486-492. doi:10.12968/bjon.2000.9.8.6305. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11143670/
24. Ruiz-González L, Lucena-Antón D, Salazar A, Martín-Valero R, Moral-Munoz JA. Physical therapy in Down syndrome: systematic review and meta-analysis. J Intellect Disabil Res. 2019;63(8):1041-1067. doi:10.1111/jir.12606. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30788876/
25. Rvachew S, Folden M. Speech therapy in adolescents with Down syndrome: In pursuit of communication as a fundamental human right. Int J Speech Lang Pathol. 2018;20(1):75-83. doi:10.1080/17549507.2018.1392605. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29124959/
26. Raj S, Stanley M, Mackintosh S, Fryer C. Scope of occupational therapy practice for adults with both Down syndrome and dementia: A cross-sectional survey. Aust Occup Ther J. 2020;67(3):218-228. doi:10.1111/1440-1630.12645. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31984512/
27. Soccorso C, Hojlo M, Pawlowski K, et al. Development, education, and services in children with Down syndrome: a cohort analysis from a clinical database. Front Psychol. 2024;15:1348404. Published 2024 Oct 24. doi:10.3389/fpsyg.2024.1348404. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11542095/
28. Ding L. The Importance of Early Intervention in Children Diagnosed with Trisomy 21, Journal of Down Syndrome & Chromosome Abnormalities. Available at: https://www.longdom.org/open-access/the-importance-of-early-intervention-in-children-diagnosed-with-trisomy-21-1103739.html
29. Skelton B, Knafl K, Van Riper M, Fleming L, Swallow V. Care Coordination Needs of Families of Children with Down Syndrome: A Scoping Review to Inform Development of mHealth Applications for Families. Children (Basel). 2021;8(7):558. Published 2021 Jun 29. doi:10.3390/children8070558. Available at: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8304112/