Consultul genetic este indicat în cazul unei suspiciuni de boală genetică, în urma unui consult clinic de specialitate sau a unui istoric familial de boală genetică; în cazul în care se dorește aflarea riscurilor pentru apariția unor boli genetice, atât individual cât și pentru alți membri din familie; în cazul în care se dorește ameliorarea simptomatologiei sau îmbunătățirea stilului de viață (restricții alimentare, administrare de suplimente nutritive, efort fizic adaptat etc); adaptarea terapiei medicamentoase la genotipul individual; în cazul cuplurilor care doresc să cunoască riscul apariției bolilor genetice la copii, a cuplurilor care se confruntă cu tulburari reproductive (sterilitate, infertilitate), a cuplurilor aflate în faza premergătoare procedurilor de fertilizare in vitro; în cazul copiilor cu dismorfism cranio-facial, retard staturo-ponderal și/sau retard psihomotor, anomalii de dezvoltare pubertară; în cazul nou-născuților cu defecte de sexualizare sau cu anomalii congenitale.

Consultul genetic pretestare implică anamneza, examen clinic și analiza documentelor medicale ale pacientului; în functie de caz, se analizează de asemenea și istoricul familial. Ulterior se discută opțiunile de testare genetică, luându-se în calcul beneficiile, riscurile și limitele testului genetic.

Consultul genetic post-testare implică evaluarea rezultatului testului genetic și opțiunile ulterioare la nivel individual și familial.