Genetica Medicală este specialitatea care vizează: depistarea, diagnosticarea, tratarea şi recuperarea pacienţilor cu afecţiuni genetice şi a celor cu anomalii congenitale; precum și estimarea riscului de recurenţă a bolilor genetice în familiile pacienţilor şi acordarea sfatului genetic.
Se estimează ca un procent de 3-7% din indivizii umani vor fi diagnosticați la un moment dat cu o patologie genetică cunoscută (American Society of Human Genetics, 2019). Acestui procent i se adaugă așa numitele «boli comune» ale adultului (precum obezitate, diabet zaharat, boli cardiovasculare, afecțiuni oncologice sau hematologice, afecțiuni neuropsihice) cu o componentă genetică de obicei moștenită intrafamilial și anumiți factori de mediu declanșatori. Bolile genetice cu componentă genetică pot fi prezente la indivizi de toate vârstele și pot afecta orice sistem sau organ.